Um estudo brasileiro publicado no periódico científico International Journal of Neonatal Screening demonstra que é possível diagnosticar a Doença Rara Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) ainda nas primeiras semanas de vida e iniciar o tratamento dentro do primeiro mês.
Metodologia do Estudo
A pesquisa analisa os resultados de um projeto-piloto estadual de Triagem Neonatal Biológica para AME-5q, conduzido em parceria com várias instituições. Ao longo de dois anos e três meses, foram triados 194.714 recém-nascidos, com 14 casos de AME-5q confirmados.
Resultados e Impacto
Os bebês com resultado positivo na triagem receberam o primeiro resultado do exame com cerca de 11 dias de vida e iniciaram o tratamento com cerca de 28 dias. A triagem por PCR em tempo real teve 100% de especificidade clínica no piloto, sem nenhum resultado falso-positivo.
Importância do Diagnóstico Precoce
O diagnóstico pré-sintomático, preferencialmente na fase neonatal, não é apenas diagnosticar mais cedo, mas criar a possibilidade de intervenção dentro de uma janela biológica altamente favorável e mudar trajetórias. Crianças que tiveram acesso precoce ao tratamento desenvolvem marcos motores nunca vistos antes na história natural da doença.
Conclusão
O estudo produziu indicadores concretos sobre prevalência, tempo de resposta e organização do fluxo assistencial, demonstrando a viabilidade técnica da triagem dentro do sistema público de saúde. Isso pode orientar a expansão do programa para outras regiões do país.
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